La prestigiosa rivista scientifica Nature Methods ha pubblicato i risultati dello studio di un gruppo coordinato dall'Università di Modena e Reggio Emilia e da IFOM ( Istituto FIRC di Oncologia Molecolare di Milano) , che dimostra le potenzialità di combinare strumenti computazionali e tecniche genomiche per svelare nel dettaglio la struttura del DNA all’interno delle nostre cellule. La disposizione spaziale del DNA all’interno delle cellule è molto complessa e rende particolarmente difficile la sua osservazione.

La tecnica più sofisticata attualmente disponibile per determinare una fotografia completa delle centinaia di milioni di contatti tra frammenti diversi di DNA all’interno del nucleo è chiamata Hi-C e richiede l’applicazione di algoritmi sofisticati e strumenti computazionali molto potenti per gestire, analizzare e interpretare l’enorme mole di dati genomici ottenuti. Lo sviluppo dell’Hi-C ha rappresentato un traguardo fondamentale per disegnare la mappa tridimensionale del genoma, ma ha anche creato un nuovo problema da risolvere: come sviluppare, ottimizzare e armonizzare i diversi metodi computazionali per l’analisi dei dati.

Così racconta Mattia Forcato, ricercatore presso il Dipartimento di Scienze della Vita di Unimore e primo autore della ricerca: "Siamo partiti raccogliendo tutti gli algoritmi e i software disponibili per lo studio dei dati prodotti da Hi-C, e li abbiamo applicati a decine di campioni rappresentanti tipi cellulari diversi per verificare l’efficacia di ciascun metodo nell’identificare interazioni e strutture tridimensionali del DNA."

La sfida è stata raccolta da un gruppo tutto italiano di scienziati coordinati dal prof. Silvio Bicciato del Dipartimento di Scienze della Vita di Unimore e dal prof. Francesco Ferrari di IFOM. Dallo sforzo congiunto di bioinformatici, biologi, biotecnologi e ingegneri è nato quello che, a oggi, è la prima analisi esaustiva dei più complessi strumenti informatici per l’identificazione sistematica della struttura tridimensionale del DNA a partire dai dati di conformazione della cromatina.

“L’enorme mole di dati analizzati e il numero di algoritmi confrontati ci hanno permesso di fornire un’immagine dettagliata di quali siano i punti di forza e i limiti degli strumenti bioinformatici attualmente disponibili per lo studio dei contatti del DNA all’interno del nucleo - commenta il ricercatore Francesco Ferrari - questo studio è nato dall’esigenza di fare chiarezza in un campo in rapida evoluzione come lo studio dell’architettura 3D del DNA. L’articolo appena pubblicato aiuterà i ricercatori a orientarsi nell’analisi e interpretazione dei dati sperimentali. Noi stessi stiamo già usando questi risultati per migliorare la caratterizzazione dell’organizzazione spaziale del genoma”.