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Una rara forma di cardiomiopatia scoperta grazie ad una ricercatrice Unimore

La prof.ssa Serena Carra, ed un team di colleghi stranieri, guidati dal prof. Harm H. Kampinga dell’UMCG di Groningen, hanno dimostrato che la mutazione di un gene, che controlla la qualità delle proteine nelle cellule, insieme al chaperone molecolare HSP70, può portare ad una rara forma di cardiomiopatia, che conduce alla morte

Un team internazionale di ricercatori comprendente anche la docente Unimore prof.ssa Serena Carra ha fatto una brillante scoperta scientifica all’origine di una rara forma di cardiomiopatia. Il gruppo di studiosi guidato dal biologo cellulare prof. Harm H. Kampinga della University Medical Center Groningen (Paesi Bassi), di cui fanno parte anche il prof. Jason Gestwicky della University of California di San Francisco (Usa) ed il prof. Conrad Weihl della Washington University School of Medicine (Usa), è riuscito a dimostrare che la mutazione P209L nel gene BAG3, che controlla la qualità delle proteine nelle cellule insieme allo chaperone molecolare HSP70, può portare ad una rara forma di cardiomiopatia.

“La mutazione P209L nel gene BAG3 è stata recentemente associata allo sviluppo una patologia muscolare che colpisce anche il muscolo cardiaco– spiega la prof.ssa Serena Carra del Dipartimento di Scienze Biomediche, Metaboliche e Neuroscienze di Unimore - facendo sì che il cuore si contragga meno bene, e causando la morte dei pazienti in giovane età. Il team internazionale ha identificato l'aggregazione della proteina mutata BAG3-P209L e la deregolazione della funzione dello chaperone molecolare HSP70 quali cause dirette di questa malattia cardiaca”.

L’importanza della scoperta è sottolineata dal fatto che lo studio è stato recentemente pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature Communications.

“Questo risultato - commenta la prof.ssa Serena Carra di Unimore – ci consente di affermare che la deregolazione dei processi di controllo di qualità proteica, che contrastano l’aggregazione delle proteine, ha un ruolo fondamentale nello sviluppo della miopatia associata a mutazioni di BAG3. Lo studio identifica inoltre modulatori farmacologici che prevengono l'aggregazione proteica di BAG3-P209L, HSP70 e numerosi altri importanti componenti cellulari”.

E’ convinzione dei ricercatori autori della pubblicazione che questa scoperta rappresenta un importante passo per il futuro sviluppo di farmaci da utilizzare a scopo terapeutico. Inoltre, numerose ricerche hanno dimostrato l’implicazione dell’aggregazione proteica in malattie neurodegenerative e neuromuscolari, comprese la malattia di Alzheimer, la Sclerosi Laterale Amiotrofica, la malattia di Parkinson. Pertanto, questo studio può offrire prospettive per contrastare o rallentare l'insorgere di altre patologie caratterizzate da aggregazione proteica.

“La nostra scoperta – conclude la prof.ssa Serena Carra di Unimore - è il frutto di una collaborazione internazionale ed interdisciplinare durata per svariati anni che ha alla base la ricerca traslazionale di base. Questa scoperta è, dunque, l’ennesima dimostrazione di quanto sia fondamentale capire i meccanismi patogenetici ed è un invito alle agenzie di finanziamento sia private che pubbliche a riconsiderare l’importanza della ricerca di base traslazionale, purtroppo negletta in Italia. E’ inoltre dimostrazione di quanto sia fondamentale garantire continuità di lavoro ai giovani ricercatori impegnati in ricerche di rilievo al fine di poter permettere loro di far fruttare il proprio lavoro, con ricadute importanti per l’intera comunità”.

SERENA CARRA - Nata a Carpi nel 1973, si è laureata in Chimica e Tecnologie Farmaceutiche nel 1998 presso l’Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia, riportando il massimo dei voti e la lode ed ha conseguito il Dottorato di Ricerca Internazionale in Neurobiologia presso l’Università di Catania. Dopo più di 10 anni di attività di ricerca in Canada ed Olanda, la prof.ssa Serena Carra, grazie al Programma Giovani Ricercatori “Rita Levi Montalcini”, è rientrata nella Università sede dei suoi studi, a Unimore, dove insegna Biologia molecolare. La prof.ssa Serena Carra ha all’attivo 52 pubblicazioni a stampa su riviste impattate e di prestigio scientifico internazionale ed ha ottenuto finanziamenti da prestigiose agenzie nazionali ed internazionali, quali Unione Europea, MIUR, Fondazione Telethon, Fondazione AriSLA, Fondazione Cariplo, Association française contre les myopathies, Ministero della Sanità e Ministero degli Affari Esteri e della Cooperazione Internazionale.

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