Porfiria Epatica Acuta, 400 pazienti seguiti a Modena. Una mostra al Policlinico

L’Azienda Ospedaliero – Universitaria di Modena, con la Medicina Interna del Policlinico di Modena, diretta dal prof. Antonello Pietrangelo di UNIMORE è Centro di Riferimento Regionale e riconosciuta come Centro di Eccellenza per la Diagnosi e la Cura delle Porfirie, un gruppo di malattie rare dovute a un'alterazione dell'attività di uno degli enzimi delle via metabolica della sintesi dell'eme, un composto fondamentale per l’organismo, ritrovandosi come gruppo funzionale di importanti proteine, quali l’emoglobina , la mioglobina, i citocromi e tante altre. Nella gestione di queste patologie, oltre alla ricerca che sta portando alla disponibilità di farmaci innovativi e sempre più efficienti, rimane fondamentale la diagnosi sempre più precoce che si ottiene anche lavorando sulla consapevolezza e la conoscenza di queste patologie, da parte dei cittadini e dei medici.

In questa direzione va l’inaugurazione, oggi della mostra itinerante: Oltre il visibile. Suggestioni visive e racconti sulla Porfiria Epatica Acuta che sarà ospitata dl 10 al 20 settembre nell’atrio del centrale del Policlinico, per far conoscere la patologia e favorire l’empatia con i pazienti, raccontandone le difficoltà quotidiane e il coraggio con cui affrontano la loro condizione. La mostra inaugurerà idealmente anche il percorso formativo organizzato dal Centro Porfirie, di cui è responsabile il prof. Paolo Ventura, di UNIMORE, che prevede una intensa attività di formazione  attraverso la partecipazione congressi e a corsi monotematici  a livello regionale e nazionale (grazie anche alla collaborazione con la Società Italiana di Medicina Interna), ma anche internazionale (fra cui il congresso Mondiale sulle Porfirie tenutosi a Milano nel 2019, di cui il Prof. Ventura è stato Presidente o Organizzatore) organizzati negli anni scorsi e in corso di svolgimento fino al termine del 2021 e in previsione nel 2022 .

“Sono molto contento – commenta il Direttore generale dell’AOU di Modena, dottor Claudio Vagnini – che Modena possa ospitare questa iniziativa, che dimostra l’importanza del nostro centro nella diagnosi e nel trattamento di queste patologie. Un’Azienda Ospedaliero – Universitaria come la nostra, costituisce il luogo ideale dove ricerca e clinica si uniscono per cercare di dare una risposta a pazienti che, altrimenti non ne troverebbero. Queste conoscenze e professionalità sono un valore aggiunto per tutto il nostro sistema sanitario”.

“Dal punto di vista dell’Ateneo – aggiunge il Presidente della Facoltà di Medicina e Chirurgia prof. Giorgio de Santis – la presenza di un Centro di riferimento regionale per le porfirie è un elemento qualificante di tutta l’attività didattica e di ricerca che ha come scopo ultimo trovare gli strumenti migliori per diagnosi e casistica di queste patologie. La casistica e l’esperienza di un centro come quello del Policlinico sono un’occasione imperdibile per i nostri studenti di formarsi su un tema clinico vasto e di grande impatto sociale.”

Il Centro porfirie dell’AOU di Modena

"Le porfirie - spiega il prof. Antonello Pietrangelo Direttore della Medicina Interna del Policlinico, del Dipartimento di Medicina Interna Generale, d’Urgenza e post Acuzie dell’AOU di Modena e docente UNIMORE - sono un gruppo di malattie rare dovute a un'alterazione dell'attività di uno degli enzimi che sintetizzano l'eme, cioè un composto essenziale per la funzione di molte proteine indispensabili per l’organismo”. Il Centro Porfirie dell’Azienda Ospedaliero – Universitaria di Modena segue al momento oltre 400 pazienti affetti da tutti i tipi di porfiria provenienti da tutta Italia. Il gruppo di miglioramento Emilia-Romagna che verrà insediato proprio nel corso dell’incontro del 16 settembre prossimo ha lo scopo di creare una rete regionale per la gestione di questi malati, cui, grazie agli sforzi degli operatori dell’ UOC di Modena, anche nel periodo più intenso della pandemia COVID, siamo riusciti a garantire comunque una adeguata assistenza sia ambulatoriale (per garantire la continuità terapeutica ai pazienti sottoposti alle terapie più innovative) che mediante counseling a distanza per via telematica.

“Le porfirie sono un gruppo di malattie rare – spiega al riguardo il prof. Paolo Ventura, Responsabile del Centro Porfirie dell’AOU di Modena e docente UNIMORE, Segretario del Gruppo Italiano Porfiria e membro del board dell’European Porphyria Network” – purtroppo spesso prese in considerazione dai medici solo quando la necessità di una diagnosi è disperata. In particolare, le porfirie acute a coinvolgimento epatico sono di fatto le più subdole, anche perché apparentemente meno evidenti. Chi ne è affetto, soprattutto donne, alterna intervalli di quiescenza ad attacchi acuti che possono arrivare a coinvolgere il sistema neuropatico con il rischio anche di eventi fatali (arresti respiratori o cardiaci), a volte dovuti anche ad errori diagnostici o terapeutici. Molti fattori ambientali o condizioni patologiche (come farmaci, restrizione calorica, ormoni, infezioni o abuso di alcool) spesso svolgono un ruolo chiave nell'innescare l’attacco acuto, che può venire confuso con patologie più frequenti, quali addome acuto chirurgico, appendicite, fibromialgia ed endometriosi, comportando un ritardo che può protrarsi anche fino a 15 anni”. Per il possibile coinvolgimento neuro-psichico, inoltre, alcuni malati possono essere erroneamente diagnosticati come affetti da psicosi e gestiti per anni come pazienti affetti da malattia mentale.

Le porfirie epatiche sono, un gruppo di porfirie la cui sede prevalente di espressione del difetto genetico è rappresentata dal fegato. Il termine acute, o inducibili, secondo una delle più recenti classificazioni proposte in letteratura, si riferisce alla possibilità che il paziente vada incontro a un attacco acuto. I sintomi comuni della porfiria epatica acuta, della quale – seppur rara – hanno sofferto personaggi noti come Vincent van Gogh, re Giorgio III d’Inghilterra e la figlia di Isabel Allende, Paula, alla cui storia la scrittrice ha dedicato un libro, comprendono sia manifestazioni acute, crisi neuroviscerali con forte dolore addominale diffuso e alterazioni dello stato mentale (attacco porfirico acuto), sia sintomatologia cronica intercorrente e persistente tra le manifestazioni acute con debolezza, nausea e stanchezza debilitante. “È molto pertinente, quindi, oltre che socialmente importante, sensibilizzare l’opinione pubblica su una malattia poco conosciuta come la porfiria epatica acuta – precisa il prof. Antonello Pietrangelo,– anche attraverso l’operato dei giovani artisti che hanno dato vita alla mostra “Oltre il visibile”, esposta nel nostro ospedale e aperta al pubblico, il cui titolo già evocativo racchiude in sé il senso concreto dell’iniziativa, proponendo suggestioni visive e racconti sulla patologia che vanno oltre la malattia e la sua rappresentazione”.

La nuova frontiera nella cura delle porfirie acute è oggi basata sulla tecnologia siRNAm,  Il Centro Porfirie del Policlinico, nel 2018, è stato l’unico Centro Italiano a ricevere l’autorizzazione a sperimentare il nuovo farmaco,  Givosiran (Givlaari®), ottenendo ottimi risultati, come pubblicato lo scorso anno sulla prestigiosa rivista New England Journal of Medicine. Il farmaco è stato rapidamente approvato dagli enti regolatori americano, europeo e successivamente da AIFA, ed è ora disponibile per pazienti selezionati, previa diagnosi da parte dei centri esperti.