Le persone affette in Emilia-Romagna, la rete regionale di assistenza - Ad oggi sono 22.023 gli emiliano-romagnoli con malattia rara censiti nel Registro regionale. Dal rapporto annuale, in cui sono elaborati i dati del Registro, emerge che quasi un terzo (il 27,8%) delle certificazioni di malattia rara viene effettuato in età pediatrica (da 0 a 14 anni). Quattro gruppi di patologie rare (sangue, sistema nervoso centrale, apparato visivo e malformazioni congenite) rappresentano quasi la metà del totale delle diagnosi (il 48,5%). Le malattie rare più diagnosticate sono il cheratocono (malattia degenerativa della cornea), le connettiviti indifferenziate (malattie che colpiscono i tessuti connettivi), la pubertà precoce idiopatica (condizione caratterizzata da precoce comparsa e maturazione dei caratteri sessuali primari e secondari), il lichen sclerosus et atrophicus (una patologia cronica della pelle), la sclerosi laterale amiotrofica (malattia neurodegenerativa).

In Emilia-Romagna la spesa per i pazienti con malattia rara ammonta a poco più di 36 milioni di euro (dato 2016). La Regione ha istituito diverse reti specifiche dedicate a singole patologie o a gruppi di patologie: malattie rare scheletriche, neurofibromatosi, sindrome di Marfan, glicogenosi, anemie emolitiche ereditarie, malattie emorragiche congenite, fibrosi cistica, malattie rare pediatriche, malattie metaboliche ereditarie.

Cosa fare per ottenere l’esenzione dal ticket - Per avere l’esenzione, bisogna rivolgersi ai Centri di riferimento per le nuove patologie e avviare il percorso di presa in carico: questo significa prenotare la prima visita e ricevere poi il certificato di diagnosi che dà diritto all’esenzione.

Quali sono le malattie, dove sono i Centri - Per conoscere quali sono le nuove patologie inserite nell’elenco e sapere dove sono i Centri di riferimento, occorre consultare l’area dedicata alle malattie rare del sito web del Servizio sanitario regionale ER Salute (a questo indirizzo). Qui è disponibile l’elenco dei Centri di riferimento delle diverse patologie e a breve, non appena saranno completate le procedure tecniche, sarà aggiornato anche il motore di ricerca delle malattie rare: uno strumento che, da dieci anni, viene utilizzato dai pazienti e dai medici di famiglia per orientarsi tra i servizi di diagnosi e cura offerti. Per ogni Centro è indicato l’indirizzo e l’elenco delle malattie trattate. È inoltre possibile chiedere informazioni inviando una email all’indirizzo malattierare@regione.emilia-romagna.it.