Il 29 febbraio si celebra la Giornata delle Malattie Rare, un evento mondiale che ha l'obiettivo di aumentare la consapevolezza delle malattie rare. In Europa, sono definite rare le malattie che colpiscono una persona ogni 2.000. Nel loro insieme costituiscono un problema sanitario importante, poiché interessano un numero rilevante di cittadini e di famiglie e sono difficili da diagnosticare e da trattare. 

 Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000. In Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 nuove diagnosi. Per i pazienti in età adulta, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso, delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici. Nel loro insieme costituiscono un problema sanitario importante, poiché interessano un numero rilevante di cittadini e di famiglie e sono difficili da diagnosticare e da trattare: secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono circa 3 milioni. 

Giornata delle Malattie Rare. In Italia oltre 3 milioni di malati

Il Dipartimento di Medicina Interna Generale e Post Acuzie, guidato dal prof. Antonello Pietrangelo, si è specializzato nelle malattie rare ematologiche, del fegato e metaboliche da accumulo. Il Policlinico è un centro di eccellenza nella ricerca e cura delle Malattie Rare, con un focus su patologie ematologiche (Anemia mediterranea, talassemia, Anemia falciforme) e metaboliche del fegato (Emocromatosi, Porfirie, Malattie di Wilson).

La collaborazione ventennale tra Medicina Interna e Pediatria ha dato vita a un Centro modenese per la gestione multidisciplinare dei pazienti con malattie rare ematologiche, con attenzione alla transizione dall'infanzia all'età adulta. Il gruppo è membro del tavolo regionale per le Malattie Rare dal 2005 e coordina un PDTA aziendale dal 2017. Nel 2018, Medicina Interna e Pediatria sono stati riconosciuti a livello europeo nella rete delle malattie rare ematologiche (EuroBlood Net). Inoltre, la Medicina Interna è inserita nell'ERN epatologico (ERN RARE-LIVER) con focus su Emocromatosi, Malattia di Wilson e Porfirie. La squadra è guidata dal prof. Pietrangelo e coinvolge esperti come la prof.ssa Elena Corradini e il prof. Paolo Ventura.

Il Dipartimento di Malattie Specialistiche, diretto dalla prof.ssa Manuela Simoni, si occupa di patologie endocrine, dermatologiche, gastroenterologiche, reumatologiche e respiratorie. All'interno del dipartimento, ci sono tre centri ERN specializzati: il Centro ERN delle Malattie Endocrine, gestito dal prof. Vincenzo Rochira, che si occupa di patologie rare legate all'ipotalamo-ipofisi, tiroide, metabolismo calcio-fosforo, surrenali e gonadi; il Centro ERN delle Malattie dell'Apparato Respiratorio, diretto dal prof. Enrico Clini, focalizzato sulle malattie polmonari interstiziali, tumori rari e disordini del metabolismo; infine, il Centro ERN per le Malattie Epatiche Rare, che si occupa di epatologie, in particolare colangite biliare e sclerosante, epatite auto-immune e patologie vascolari epatiche. Nel dipartimento sono anche presenti PDTA per l'Epidermolisi Bollosa in Dermatologia e la Sclerosi Sistemica in Reumatologia.

Nel febbraio 2022 è stato istituito un Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) per la gestione della rara ed invalidante Epidermolisi Bollosa, noto come sindrome dei bambini farfalla. Coordinato dalla prof.ssa Cristina Magnoni presso l'Unità di Chirurgia Dermatologica, il PDTA coinvolge diverse specialità, come Genetica Medica, Pediatria, Chirurgia, Medicina Interna, Riabilitazione, Anestesia, Psicologia, Malattie Infettive e Oncologia, garantendo una presa in carico completa dei pazienti.

Dal 2019, la Struttura Complessa di Reumatologia dell'Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena è designata come Centro di riferimento regionale per la sclerosi sistemica, una malattia rara, cronica ed autoimmune. Con oltre 400 pazienti seguiti, il centro è specializzato nella diagnosi precoce e nell'uso di trattamenti innovativi. La sclerosi sistemica, colpendo tipicamente in età adulta con maggiore incidenza nel sesso femminile, è considerata una malattia rara con circa 25.000 pazienti in Italia e 300 nuovi casi all'anno. La Reumatologia dell'AOU di Modena offre un approccio multidisciplinare tramite una Scleroderma Unit nel PDTA della sclerosi sistemica.