La Fondazione Telethon interviene a sostegno di due ricercatrici modenesi dell’Università degli studi di Modena e Reggio Emilia, la prof. Francesca Fanelli e la prof. Valeria Marigo (foto) della facoltà di Bioscienze e Biotecnologie, consentendo loro di portare avanti le ricerche che stanno conducendo sulla retinite pigmentosa. In arrivo, per la loro ricerca dal titolo “Studi integrati in silicio, in vitro ed in vivo verso la progettazione di potenziali agenti terapeutici per la Retinite Pigmentosa”, all’incirca 450 mila euro, una fetta piuttosto importante dei 1,4 milioni che la Commissione medico scientifica internazionale di Telethon ha destinato per il 2011 alle ricerche di undici laboratori di ricerca emiliano romagnoli, impegnati nella lotta alle malattie genetiche.
L’indagine delle ricercatrici modenesi riguarderà la retinite pigmentosa (RP) termine con cui si indica un gruppo di malattie ereditarie della retina che porta a cecità e che ha una considerevole diffusione nella popolazione: colpisce infatti circa 1 persona su 4000, spesso in età adulta.
La cecità è causata dalla morte di specifiche cellule della retina chiamate fotorecettori. Il meccanismo molecolare che determina la morte dei fotorecettori nella retina non è ancora noto, sebbene siano stati identificati molti geni mutati in queste patologie. Un’alta percentuale di pazienti
affetti da degenerazione retinica presenta mutazioni nel gene della Rodopsina (RHO). Tuttavia, i determinanti molecolari della patogenicità di tali mutazioni sono al momento sconosciuti, cosa che rappresenta un limite significativo alla scoperta di approcci terapeutici.
Il progetto finanziato dalla Fondazione Telethon è finalizzato alla comprensione dei cambiamenti strutturali causati dalle mutazioni di RHO e dei processi attivati da queste mutazioni che conducono a morte cellulare. L’obiettivo è sviluppare approcci terapeutici capaci di prevenire la morte dei fotorecettori a la conseguente perdita della visione.
Valeria Marigo è nata in provincia di Padova e laureata in Biologia all’Università di Padova, dove ha anche conseguito il titolo di Dottore di Ricerca in Scienze Morfogenetiche e Citologiche. Si è poi specializzata al Dipartimento di Genetica dell’Università di Harvard a Boston. É rientrata in Italia
come ricercatore indipendente nei laboratori di Fondazione Telethon, TIGEM, prima a Milano e poi a Napoli. Dal 2005 è professore associato di Biologia Molecolare all’Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia. Lavora sulle malattie oculari da 13 anni. Il suo lavoro è stato premiato
dall’European Vision Award nel 2009 ed ha pubblicato circa 50 lavori.
Francesca Fanelli si è laureata in Chimica e Tecnologia Farmaceutiche presso l’Università di Bari dove ha anche conseguito il titolo di Dottore di Ricerca nell’ambito della Biofisica/Chimica Computazionale. Durante gli otto anni di post-dottorato presso il Dipartimento di Chimica dell’Università di Modena e Reggio Emilia ha effettuato soggiorni periodici presso l’Università di Losanna nell’ambito di un’importante collaborazione scientifica. Nel 2002 ha vinto una posizione di ricercatore indipendente nell’ambito del “Progetto Carriere” della Fondazione Telethon, diventando Assistant Scientist dell’Istituto Telethon Dulbecco (DTI). Dal 2007 è Associate Scientist del DTI e Professore Associato della Facoltà di Bioscienze e Biotecnologie dell’Università di Modena e Reggio Emilia. La sua attività di ricerca è documentata da 116 pubblicazioni.
